Blut

Herz-Kreislauf-Erkrankungen

 

Etwa sieben Liter Blut fließen durch das Blutkreislaufsystem eines Menschen, etwa 80 Milliliter für jedes Kilogramm Körpergewicht. Sie setzen sich zusammen aus Blutplasma – dem flüssigen Blutbestandteil – sowie aus den im Knochenmark gebildeten Blutzellen.

Durch die Pumpbewegungen des Herzmuskels ständig im Fluss, versorgt das Blut das gesamte Körpergewebe mit Sauerstoff und Nährstoffen und spielt eine Rolle für lebenswichtige Abläufe wie die Immunabwehr und Wundheilung.

Die roten Blutkörperchen (Erythrozyten) nehmen in der Lunge Sauerstoff auf, geben ihn im Körper an die Organe ab und transportieren das Abfallprodukt Kohlendioxid zurück zur Lunge. Ihr Hauptbestandteil ist Hämoglobin, ein eisenhaltiges Protein, das ihnen – und damit dem Blut – die rote Farbe verleiht.

Die weißen Blutkörperchen (Leukozyten) erfüllen verschiedene Aufgaben in der Immunabwehr, um Krankheitserreger, aber auch Gifte, für den Körper unschädlich zu machen. Die Blutplättchen (Thrombozyten) sind wichtiger Bestandteil in der primären Blutstillung und unterstützen die Blutgerinnung.



Die Informationen in diesem Kapitel wurden unter anderem auf Grundlage folgender Quellen zusammengestellt. Dort finden Sie auch weiterführende Informationen zum Thema.

National Heart, Blood and Lung Institute (http://www.nhlbi.nih.gov/)

World Health Organization: Fact Sheets (http://www.who.int/mediacentre/factsheets/en/)

World Federation of Hemophilia (http://www.wfh.org)

Thrombosis Adviser, A resource for physicians and patients about thrombosis, by Bayer Pharma AG. The website is intended to provide information to an international audience outside the USA and UK. (http://www.thrombosisadviser.com/)

Worldwide prevalence of anaemia 1993–2005: WHO global database on anaemia / Edited by Bruno de Benoist, Erin McLean, Ines Egli and Mary Cogswell. World Health Organization 2008. (http://www.who.int/vmnis/publications/anaemia_prevalence/en/)

World Health Organization, Human Genetics programme, Resources for patients and the public, with information on monogenic diseases (e.g. Thalassaemia, Sickle cell anemia, Haemophilia) (http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index2.html)





 

 

Was ist Hämophilie?
Bei Menschen, die an Hämophilie (auch: Bluterkrankheit) leiden, ist die Blutgerinnung gestört, weil ein Protein in der hierfür zuständigen Signalkette (Gerinnungskaskade) fehlt oder nicht ausreichend vorhanden ist. Bei der Hämophilie A, der häufigsten Form der Krankheit (80-85 Prozent der Fälle), handelt es sich um den Blutgerinnungsfaktor VIII. Bei der selteneren Hämophilie B fehlt der Faktor IX.

Risiken und Folgen
Die Störung der Blutgerinnung führt zu Blutungen und beeinträchtigt auch die Wundheilung. Bei schweren Fällen der Hämophilie (Faktor-Level geringer als 1 Prozent) treten häufig auch ohne äußere Wunden spontane Blutungen in Muskeln und Gelenken auf, die schon in frühen Lebensjahren zu bleibenden Schäden und Behinderungen, vor allem in den Gelenken (Arthropathie), führen können.

Mit modernen Therapien, die auch vorbeugend gegen Blutungen eingesetzt werden können, ist es den Patienten jedoch trotz der Hämophilie möglich, ein aktives Leben zu führen.

Daten und Zahlen
Die Gene, die für die Bildung der Gerinnungsfaktoren VIII und IX verantwortlich sind, liegen auf dem X-Chromosom. Zwar können Frauen Trägerinnen der Krankheit sein und sie weitervererben, die Bluterkrankheit bricht aber vor allem bei Männern aus. Der Grund: Bei Frauen wird der rezessive Gendefekt in aller Regel durch eine gesunde Erbinformation auf dem zweiten X-Chromosom ausgeglichen. Sie leiden daher nur sehr selten an den Symptomen der Krankheit, es sei denn ihr Faktorlevel ist geringer als 50 Prozent (normales Level: zwischen 50 und 100 Prozent).

Laut der World Federation of Hemophilia wird einer von 10.000 Menschen mit Hämophilie A geboren, eines von 50.000 Kindern mit Hämophilie B. Die Zahl der Menschen, die weltweit an Hämophilie leiden, wird auf etwa 400.000 geschätzt. Damit gilt Hämophilie als eine seltene Krankheit.

Behandlung
Patienten werden mit einer Substitutionstherapie behandelt, bei welcher der fehlende Blutgerinnungsfaktor – heute gentechnisch herstellbar – intravenös verabreicht wird. Bei einer Therapie nach Bedarf („on demand“) wird das Medikament injiziert, um akute Blutungen zu stoppen; doch werden gerade innere Blutungen (zum Beispiel im Gelenk) häufig nicht rechtzeitig erkannt.

Bei der Prophylaxe-Behandlung wird der Faktor regelmäßig injiziert, um Blutungen von vornherein zu reduzieren oder zu verhindern. In vielen entwickelten Ländern ist diese Vorbeugung Therapiestandard; global gesehen wird, vor allem aus Kostengründen, jedoch zumeist „on demand“ behandelt.

Bayer ist aktiv im Bereich der Behandlung von Hämophilie A und arbeitet an der Entwicklung neuer Therapieansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.




 

 

Was ist eine Anämie?
Die roten Blutkörperchen, die hauptsächlich aus dem eisenhaltigen Protein Hämoglobin bestehen, sind für den Sauerstofftransport im Blut zuständig. Sind bei einem Patienten zu wenige rote Blutkörperchen vorhanden oder ist der Hämoglobinspiegel zu niedrig, kann das Blut nicht genügend Sauerstoff aufnehmen, um den Körper ausreichend zu versorgen.

Man spricht dann von einer Anämie, oder Blutarmut. Typische Symptome sind Blässe, Schwäche und Müdigkeit. Eine Anämie kann durch Blutungen (auch durch starke Menstruationsblutungen) oder einen übermäßigen Abbau von roten Blutkörperchen aufgrund einer Krankheit (zum Beispiel der Sichelzellanämie oder der Thalassämie) entstehen.

Die weltweit häufigste Form ist die Eisenmangelanämie: Hier ist durch das Fehlen oder den Mangel des Spurenelements Eisen die Blutbildung im Knochenmark gestört. Auch ein Mangel an bestimmten Vitaminen (Folsäure, Vitamin B12) kann eine Anämie verursachen.

Risiken und Folgen
Dauert der Zustand über einen längeren Zeitraum an, droht der Sauerstoffmangel die inneren Organe zu schädigen, im schlimmsten Fall kann eine Anämie tödlich verlaufen.

Daten und Zahlen
Blutarmut, vor allem die Eisenmangelanämie, ist ein weltweites Gesundheitsproblem, von dem 1,6 Milliarden Menschen – fast ein Viertel der Weltbevölkerung – betroffen sind. Am höchsten ist das Risiko mit über 40 Prozent bei Kindern im Vorschulalter und schwangeren Frauen.

Die in absoluten Zahlen größte Gruppe von Patienten mit Blutarmut bilden nicht-schwangere Frauen (468 Millionen). Männer haben im Vergleich ein geringeres Risiko von gut 10 Prozent, an einer Anämie zu erkranken.

Behandlung
Die Therapie einer Anämie hängt von ihrer Schwere und Ursache ab. Ein Eisen- oder Vitaminmangel kann über die Ernährung und Nahrungsergänzungsmittel behoben werden. Mit Medikamenten werden zugrundeliegende Ursachen, wie Infektionen, starke Menstruationsblutungen oder Blutbildungsstörungen, behandelt.

Bei einer sehr schweren Anämie kann eine Operation notwendig sein, um die Blutung (etwa durch ein Magengeschwür) zu stoppen, den Blutverlust über eine Transfusion auszugleichen oder die Blutbildung mit einer Knochenmark- oder Stammzelltransplantation wieder zu aktivieren.

Bei Bayer arbeiten Forscher an der Entwicklung neuer Ansätze zur Behandlung der Anämie.




 

 

Was ist eine Thrombose?
Die Blutgerinnung ist eine Schutzfunktion des Körpers. Sie dient dazu, bei einer Gefäßverletzung die Blutung zu stoppen und die Heilung einzuleiten. Zunächst lagern sich Blutplättchen (Thrombozyten) an und bilden ausgehend von den Wundrändern einen blutstillenden Pfropf. Anschließend setzt eine Kettenreaktion der Blutgerinnung ein: Über dem verletzten Gewebe entsteht ein Netz, in dem sich Thrombozyten und andere Blutzellen sammeln und ein festes Blutgerinnsel (Thrombus) bilden, das wieder aufgelöst wird, sobald die Wunde verheilt ist.

Ein feines Gleichgewicht zwischen gerinnungsfördernden und gerinnungshemmenden Proteinen („Faktoren“) sorgt dafür, dass Blutgerinnsel nicht am falschen Ort entstehen. Ein Thrombus jedoch, der sich im Innern eines Blutgefäßes bildet und statt wieder aufgelöst zu werden weiter anwächst, stellt eine Gefahr dar: Man spricht von einer Thrombose. Thrombosen treten am häufigsten in den Bein- und Beckenvenen („tiefe Venenthrombose“) auf.

In den Arterien entstehen Thrombosen unter anderem aufgrund von Veränderungen der Gefäßinnenwand, z. B. durch arteriosklerotische Plaques.

Risiken und Folgen
Löst sich das Blutgerinnsel von der Gefäßwand und wird mit dem Blutstrom fortgeschwemmt, kann es an anderer Stelle im Körper ein kleineres Blutgefäß (bspw. Kapillaren) verstopfen und die Durchblutung der betreffenden Gewebebereiche blockieren. Eine solche Thromboembolie kann lebensbedrohliche Organschäden verursachen.

Eine häufige Komplikation von Venenthrombosen ist die Lungenembolie. Eine arterielle Thrombose kann einen Herzinfarkt (Verschluss einer Koronararterie) oder Schlaganfall (Blockade einer Gehirnarterie) nach sich ziehen.

Daten und Zahlen
Pro Jahr erleiden etwa 90 bis 130 von 100.000 Menschen (etwa 0,1 Prozent der Bevölkerung) erstmals eine tiefe Venenthrombose. Mit dem Alter nimmt das Risiko deutlich zu. Risikofaktoren sind zudem Gefäßverletzungen (etwa in Folge einer Operation), ein verlangsamter Blutstrom in den Beinen bei Bettlägerigkeit oder auf langen Flugreisen, und eine veränderte, stärker zur Gerinnung neigende Zusammensetzung des Blutes.

So haben Frauen, vor allem während und kurz nach der Schwangerschaft sowie bei Einnahme von Hormonpräparaten, ein höheres Thrombose-Risiko, da weibliche Hormone Gerinnungsfähigkeit, Volumen und Fließeigenschaften des Blutes beeinflussen.

Behandlung
Wegen ihrer lebensgefährlichen Folgen erfordert jede Thrombose schnelles Handeln. Wichtigste Maßnahme ist die Hemmung der Blutgerinnung (Koagulation): Antikoagulanzien verhindern, dass das Blutgerinnsel weiter wächst, und helfen, den Thrombus aufzulösen. Die Medikamente (Heparine, Vitamin-K-Antagonisten sowie neuere Therapien, wie Thrombin- oder Faktor-Xa-Hemmer) werden in der Regel über mehrere Monate eingesetzt, um weiteren Blutgerinnseln vorzubeugen.

In Therapie und Prophylaxe, etwa bei längerer Bettlägerigkeit, wird unterstützend eine Kompressionstherapie (z.B. mit Kompressionsstrümpfen) eingesetzt.

Bayer ist im Bereich der Behandlung und Prävention tiefer Venenthrombosen aktiv. <




 

 

Was ist eine Sichelzellanämie?
Die Sichelzellenanämie ist eine erblich bedingte Störung der Blutbildung. Die roten Blutkörperchen (Erythrozyten) der Betroffenen enthalten vorrangig Hämoglobin S, eine krankhaft veränderte Variante des normalen Blutfarbstoffes (Hämoglobin A).

Unter Sauerstoffmangel – zum Beispiel bei Belastung des Körpers – verkleben diese Hämoglobin-Moleküle zu unflexiblen Komplexen und verformen die Erythrozyten sichelförmig. Diese ebenfalls starren „Sichelzellen“ sind unfähig, Sauerstoff zu transportieren; außerdem können sie kleine Blutgefäße nicht mehr erreichen beziehungsweise verstopfen sie und behindern damit die Durchblutung des Gewebes. Schließlich werden die verformten Blutkörperchen in hoher Zahl vom Körper abgebaut.

In der Folge leiden die Patienten unter einer Anämie und der damit verbundenen Sauerstoff-Unterversorgung des Körpers.

Risiken und Folgen
Sichelzellenanämie äußert sich vor allem durch Schmerzen sowie die typischen Symptome einer Anämie. Schmerzen können im ganzen Körper auftreten; sie entstehen dann, wenn Sichelzellen ein Gefäß blockieren oder beschädigen und eine Durchblutungsstörung bewirken („Sichelzellkrise“).

Die deformierten roten Blutkörperchen können die Organe schädigen, zum Bespiel die Milz (in der Folge führt die Beeinträchtigung der Immunabwehr zu Infektionen), die Lunge (eine mögliche Folge ist Lungenhochdruck), das Gehirn (Schlaganfall) sowie Herz, Leber und Nieren (Organversagen). Auch die Netzhaut kann durch die Sichelzellen beschädigt werden.

Daten und Zahlen
Sichelzellanämie ist in Gebieten mit hoher Prävalenz von Malaria, vor allem in Afrika südlich der Sahara verbreitet. Laut WHO sind 5 Prozent der Weltbevölkerung Träger von Hämoglobinstörungen, zu denen – neben der Thalassämie – die Sichelzellanämie gehört; in einigen Regionen sind bis zu 25 Prozent der Bevölkerung betroffen.

Über 330.000 Kinder werden jedes Jahr mit einer solchen Störung geboren, davon über 275.000 mit einer Sichelzellenanämie. Von der Sichelzellenanämie sind vor allem Menschen betroffen, deren Familien aus dem Afrika südlich der Sahara stammen.

Behandlung
Nur in wenigen Fällen ermöglicht eine Knochenmark- oder Stammzelltransplantation eine Heilung. Für die Mehrzahl der Patienten zielt die Therapie darauf, Schmerzen zu lindern, Infektionen und Organschäden vorzubeugen und sie bei Bedarf zu behandeln. Akute Schmerzen werden mit Medikamenten sowie der Gabe von Flüssigkeit und Sauerstoff behandelt, Infektionen mit der Gabe von Antibiotika bzw. präventiven Impfungen.

In schweren Fällen wird Hydroxycarbamid (Hydroxyharnstoff) eingesetzt, das die Bildung von fötalem Hämoglobin (Hämoglobin F, das Sauerstoff leichter bindet) stimuliert. Bei akuten Verschlechterungen können Bluttransfusionen notwendig sein.

Neue gentherapeutische und pharmakologische Therapieansätze werden derzeit erforscht.

Auch bei Bayer arbeiten Wissenschaftler an der Entwicklung von Behandlungsansätzen für Patienten mit Sichelzellanämie.




 

 

Was ist eine Thalassämie?
Thalassämie ist eine genetisch bedingte Blutbildungsstörung, bei welcher der Körper nicht genug gesundes, für den Gasaustausch notwendiges Hämoglobin A bildet. Aufgrund einer Genmutation werden eine oder mehrere der vier Eiweißketten (Alpha- und Betaglobine) im Hämoglobin nicht korrekt gebildet. Die veränderten roten Blutkörperchen werden vom Körper schnell abgebaut.

Die Folge ist eine Blutarmut, oder Anämie.

Anhand der betroffenen Proteinketten unterscheidet man zwischen Alpha-Thalassämie (Defekt auf dem 16. Chromosom) und Beta-Thalassämie (11. Chromosom). Beide werden nach ihrem Schweregrad (d.h. nach der Anzahl der defekten Gene) weiter differenziert. Leichte Formen der Thalassämie verursachen nur leichte Symptome, eine schwere Form muss dagegen dringend behandelt werden. Im schwersten Fall sind alle vier für die Bildung von Alphaglobin verantwortlichen Gene defekt; der Embryo ist in diesem Fall nicht lebensfähig.

Risiken und Folgen
Ohne Behandlung verläuft eine schwere Thalassämie bereits in den ersten Lebensjahren tödlich. Mit verfügbaren Therapien kann die Lebenserwartung deutlich gesteigert werden, allerdings leiden viele Patienten unter Langzeitfolgen. Regelmäßige Bluttransfusionen bewirken einen erhöhten Eisenspiegel, der Herz und Leber schädigen und zum Beispiel eine Herzinsuffizienz, Herzrhythmusstörungen oder Herzinfarkte verursachen kann.

Auch das Risiko, an Infektionen oder Osteoporose zu erkranken, ist bei Thalassämie-Patienten besonders hoch.

Daten und Zahlen
Die Thalassämie tritt besonders häufig in Gebieten auf, in denen Malaria verbreitet ist oder war. Ein erhöhtes Risiko haben Menschen, deren Familien aus dem Mittelmeerraum, dem Nahen Osten, aus Südasien und Afrika stammen. Laut WHO sind 5 Prozent der Weltbevölkerung Träger von Hämoglobinstörungen, zu denen – neben der Sichelzellenanämie – auch die Thalassämie gehört; in einigen Regionen sind bis zu 25 Prozent der Bevölkerung betroffen.

Über 330.000 Kinder werden jedes Jahr mit einer solchen Störung geboren, davon über 55.000 mit schweren Formen der Thalassämie.

Behandlung
Die Therapieansätze bei Thalassämie unterscheiden sich abhängig von Typ und Schweregrad der Erkrankung. Leichte Formen bedürfen oft keiner Behandlung. Patienten, die an einer schweren Form der Thalassämie leiden, erhalten regelmäßig Bluttransfusionen sowie eine Chelat-Therapie (mit Deferoxamin oder Deferasirox), welche die Ausscheidung von Eisen verstärkt, denn Bluttransfusionen können schädlich erhöhte Eisenwerte im Blut hervorrufen.

Die Einnahme von Folsäure kann zusätzlich die körpereigene Blutbildung anregen. Geheilt werden kann eine Thalassämie nur durch eine Knochenmark- oder Stammzelltransplantation, die nur für wenige Patienten in Frage kommt.

Neuere Therapien befinden sich noch in der Entwicklung.

Auch bei Bayer arbeiten Forscher an neuen Behandlungsansätzen für Patienten mit Thalassämie.




 

Blutgerinnung ist ein lebenswichtiger Vorgang, um den Blutverlust infolge verletzter Gefäße zu beschränken. Wenn Menschen an Hämophilie (Bluterkrankheit) leiden, ist die Blutgerinnung beeinträchtigt, weil eines der Proteine in der Gerinnungskaskade fehlt oder nicht in ausreichenden Mengen verfügbar ist.


Rote Blutkörperchen sind für den Sauerstofftransport im Blut verantwortlich. Bei Anämie-Patienten kann das Blut nicht genügend Sauerstoff aufnehmen, weil nicht ausreichend rote Blutkörperchen vorhanden sind oder der Hämoglobin-Wert zu niedrig ist.


Ein empfindliches Gleichgewicht zwischen gerinnungsfördernden und gerinnungshemmenden Faktoren sorgt dafür, dass sich Blutgerinnsel (Bild) nicht an falschen Stellen entwickeln. Ein Thrombus, der sich innerhalb eines Blutgefäßes bildet und weiter wächst anstatt sich aufzulösen, stellt eine Gefahr dar: Thrombose.


Sichelzellenanämie ist eine erbliche Störung der Blutzellbildung. Die betroffenen Personen haben rote Blutkörperchen, die eine krankhaft veränderte Form des Hämoglobins aufweisen. Bei Sauerstoffmangel verkleben diese Hämoglobinmoleküle und verformen die Erythrozyten zu einer Sichelform.



Thalassämie ist eine genetisch bedingte Erkrankung des Blutes, bei der - aufgrund einer Mutation des Hämoglobins - der Körper nicht genügend gesundes Hämoglobin A bildet, was wiederum für den Gasaustausch notwendig ist.